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07/11 - Dia da Síndrome de Williams


O dia 7 de novembro é considerado o Dia da Síndrome de Williams. Em alguns Estados, a data já está regulamentada por lei. Com essa conquista, pais e pesquisadores conseguiram dar mais um passo na busca pela visibilidade da doença que afeta uma a cada 7,5 mil crianças. 

A data escolhida reflete homenagem à descoberta dos médicos geneticistas J. Williams e A. Beuren, que constataram na década de 1960 em alguns indivíduos a perda da deleção de alguns genes no braço longo do cromossomo 7, na região 7q11.23, chamada de síndrome de genes contíguos. Após essa descoberta, mais de 25 genes foram identificados e os pesquisadores geneticistas buscam hoje determinar o papel de cada um deles nas manifestações da SWB.

O dia 07 de novembro reflete o registro da origem da síndrome: “cromossomo e região 7q11.23”.



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